出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常,是导致早期流产、死胎、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因,严重影响儿童的生存和生活质量,给患儿及其家庭带来巨大痛苦和经济负担。预防和减少出生缺陷,把好人生健康第一关,是提高出生人口素质、推进健康中国建设的重要举措,是坚持以人为本、促进经济社会可持续发展的内在要求。
曲靖市委、市政府高度重视防治出生缺陷、提高出生人口素质工作,始终坚持“政府主导、防治结合、精准施策、社会参与”的基本原则,预防为主、关口前移,构建起了覆盖城乡,涵盖婚前、孕前、孕期、新生儿和儿童各阶段的出生缺陷防治体系。市卫健委和各级妇幼保健机构坚持落实出生缺陷“三级预防”措施,开展社会宣传教育和婚检等出生缺陷一级预防,将婚前医学检查列入基本公共卫生服务项目,提供婚前医学检查、婚前卫生指导和婚前卫生咨询,不断提高育龄对象出生缺陷防治知识知晓率。开展孕前培训和产前筛查等出生缺陷二级预防,先后启动实施了免费孕前优生健康检查、增补叶酸预防神经管缺陷、地中海贫血防控等基本公共卫生项目。开展新生儿疾病筛查出生缺陷三级预防,对全市新生儿开展免费苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症和听力免费筛查,逐步将儿童先天性心脏病、苯丙酮尿症等出生缺陷治疗纳入“新农合”大病保障,全力推进出生缺陷综合防治,神经管缺陷、重型地中海贫血等出生缺陷发生率下降。2010年—2020年,全市婚前医学检查率从4.45%提升至86.91%,产前检查率从97.93%提升至99.06%,新生儿遗传代谢性疾病筛查率从29.4%提升至97.31%,新生儿听力筛查率从22.4%提升至97.82%。2014年-2020年,全市产前筛查率从1%提升至72.86%,累计为344215名准备怀孕的农村生育妇女增补叶酸。
我市出生缺防治工作依然面临一些短板和问题:一方面,随着监测范围和对象的不断扩大,监测治疗对象的群体数量在逐年增加,防治的亚专科发展和潜力不足。另一方面,全市18个出生缺陷监测医院中,还存在诊断和上报标准不统一、诊断技术设施设备更新不及时、人才培养和储备不足等现象;23类重点监测的出生缺陷中,先天性心脏病(199.7/万)、多指(趾)(20.17/万)、总唇裂(11.99/万)发生率相对偏高。
今后,市卫健委将以问题为导向,补短板、强弱项,采取措施全力推动出生缺陷防治工作的内涵式发展。一是加强服务网络构建。积极宣传落实国家卫生健康委“出生缺陷防治健康教育核心信息20条”,充分发挥曲靖市妇幼保健院省级新生儿遗传代谢性疾病诊断分中心的辐射带动作用,抓点带面提升市县两级妇幼保健机构出生缺陷防治整体水平,织密“三级预防”监测服务网络。二是加强人才队伍建设。持续推动继续医学教育项目申报工作,加强与出生缺陷防治有关的知识与内容培训,规范开展专业人员岗位培训和继续教育,选派好人员参加全省出生缺陷防治人才培训项目,打造素质过硬、梯次配备的专业人队伍。三是加强经费投入。积极争取中央和省级出生缺陷防治网络建设、人才培训、专科建设、防治项目等方面的经费投入,鼓励和引导社会力量积极参与出生缺陷防治社会宣传、患儿救助等公益活动。四是加强科研和信息创新。鼓励出生缺陷防治基础研究和科技创新,促进科研成果的推广应用和临床转化,健全市、县级出生缺陷监测网络,依托“互联网+医疗健康”,为群众提供出生缺陷防治相关的便民利民服务。