曲靖市卫生局关于推荐2013年度云南省科学技术奖项目公示
2013-05-28 17:42:39   来源:   评论:0 点击:

曲靖市卫生局关于推荐2013年度云南省科学技术奖项目公示
 
        按照《云南省科技厅关于2013年度云南省科学技术奖励推荐工作的通知》要求,曲靖市卫生局将推荐云南省科学技术奖的项目公示如下:
项目名称:Darier病大家系ATP2A2基因的c.632G>A (p.G211D)片段突变的研究
 
一、项目基本情况
 
成果登记号:1032012Y0002
项目名称
Darier病大家系ATP2A2基因的c.632G>A (p.G211D)片段突变的研究
候选人
卢凤艳,尹逊国,李巧芬,彭 春,张 敏,张建坤,余妍欣,乔 娜,张 莹
候选单位
曲靖市第一人民医院
推荐单位(盖章)
曲靖市卫生局
推荐专业(学科)
医疗卫生
项目所属学科
皮肤科
主题词
毛囊角化病;家系;基因
所属国民经济行业
(Q)卫生、社会保障和社会福利业
任务来源
自选项目
计划下达单位、部门
曲靖市第一人民医院
计划名称和编号
 
项目开始时间
2009年9月1月
项目结束时间
2010年5月1日
成果应用于
生产时间
2010年5月1日
成果应用单位数量
7
密级/期限(年)
非密
定密机构
 
成果类别
应用技术类
授权发明专利 (项)
授权的其他知识产权 (项)
二、项目简介
1.技术内容:
资料与方法:曲靖市第一人民医院确诊了一家三代患有毛囊角化病,先证者是一名12岁的女童(III:8),该患儿9岁发病,病检结果:毛囊角化病。我们分别从该家族的8位患者和11位正常个体身上抽取血样。采取标准酚/氯仿法将基因组DNA从该家族所有成员的血样中提取出来,采用引物和一些修饰后的放大条件将12岁女孩体内的ATP2A2基因中所有21个外显子(包括有4-217bp的外显子-内含子边界片段)放大扩增。PCR产物在1.5%的琼脂糖凝胶上分析,离心柱(Tiangen生物技术有限公司,北京,中国)中纯化,用BigDye TerminatorV3.1循环测序试剂盒(应用生物系统公司,美国加利福尼亚州福斯特)测序,采用3730的测序器。
2.特点及创新:
毛囊角化病是一种常染色体显性遗传性皮肤病。ATP2A2基因编码胞浆/内质网的Ca2+-ATP酶的2亚型,而ATP2A2基因的突变导致了毛囊角化病的发生。目前记录的至少有150处ATP2A2基因变异,几乎所有被认定的变异均为家族性的,但是并没有在多个家族成员中被发现的报道。此外基因型与DD的表现型之间的关系还没有充分的确定下来。在本研究对罹患毛囊角化病的一个中国大家庭的临床、遗传学及分子学特征,对ATP2A2基因进行了组织学检测和突变分析。在整个谱系中追踪被认定的突变基因c.632G>A,以便重建基因型-表现型的关系,以便能为患者提供更好的帮助,同时也为该病的研究提供更好的理论依据。
3.应用推广情况:
ATP2A2基因编码胞浆/内质网的Ca2+-ATP酶的2亚型,而ATP2A2基因的突变导致了毛囊角化病的发生。本文报道罹患毛囊角化病的一个中国大家庭的临床、遗传学及分子学特征,此研究确定了此家庭的ATP2A2基因c.632G>A (p.G211D)片段的突变,家庭成员中的基因型-表现型相关性为突变基因携带者提供了有用的遗传学信息,以便能为患者提供更好的帮助。通过确诊病例给予阿维A治疗,治疗效果明显,给患者明显减轻了痛苦。对于本病发病机制的研究一方面可以解决医学难题,以便了解本病的病因,另一方面可以针对病因,症状进行治疗甚至孕、产前基因的咨询,为治疗本病及降低本病的发生率提供了很好的依据,为患者解决了病痛,同时减轻了他们的经济负担,并通过治疗、随访观察,提高了临床治愈率,降低了恶变的发生率。
三、候选人和候选单位对项目的贡献情况
卢凤艳,女,曲靖市第一人民医院皮肤性病医学美容科,科主任,副主任医师,曲靖市皮肤性病专业委员会主任委员,中华医学会云南省皮肤性病分会常委,中国医师协会云南省皮肤性病分会副主任委员,云南省变态反应委员会委员,曾获得省市科技成果奖3项。在20余年的工作中积累了大量的临床经验及科研能力,在本课题研究中为第一完成人,负责课题创造性立项及课题设计;课题的实施,全部病例的收集,整理资料;完成科研报告及相关论文;鉴定材料及幻灯的制作;科研成果的推广应用。
尹逊国,男,硕士研究生,主治医师,曲靖市皮肤性病专业委员会副主任委员,中国医师协会云南省皮肤性病分会委员,工作14年,在临床及科研方面有较强的能力,主持的项目曾获得省市科技成果奖3项。在本课题中为第二完成人,参与课题创造性立项及课题设计;课题的实施,全部病例的收集,整理资料;完成科研报告及相关论文;鉴定材料及幻灯的制作;科研成果的推广应用。
李巧芬,女,曲靖市第一人民医院科教处副处长,副主任护师,在临床上及教学方面工作20余年,在临床、教学及科研方面有较强的能力。在本课题中为第三完成人,参与课题创造性立项及课题设计;课题的实施,全部病例的收集,整理资料;完成科研报告及相关论文;鉴定材料及幻灯的制作;科研成果的推广应用。
彭春,男,曲靖市第一人民医院办公室主任,副主任医师,工作20余年,在临床及科研方面有较强的能力。在本课题中为第四完成人,参与并协调课题创造性立项及课题设计;课题的实施,全部病例的收集,整理资料;完成科研报告及相关论文;鉴定材料及幻灯的制作;科研成果的推广应用。
张敏,女,曲靖市第一人民医院皮肤性病医学美容科,护士长,临床工作20余年,在临床及科研方面有很强的能力。在本课题中为第五完成人,参与并协调课题创造性立项及课题设计;课题的实施,全部病例的收集,整理资料;完成科研报告及相关论文;鉴定材料及幻灯的制作;科研成果的推广应用。
张建坤,男,曲靖市第一人民医院病理科,科主任,副主任医师,临床工作20余年,在临床及科研方面有很强的能力。在本课题中为第六完成人,参与本研究中病例的收集,诊断及完成科研报告。
余妍欣,女,主治医师,曲靖市皮肤性病专业委员会秘书长,临床工作10年,在临床及科研方面有很强的能力。在本课题中为第七完成人,参与课题创造性立项及课题设计;课题的实施,全部病例的收集,整理资料;完成科研报告及相关论文;鉴定材料及幻灯的制作;科研成果的推广应用。
乔娜,女,硕士研究生,医师,临床工作3年,在临床及科研方面有很强的能力。在本课题中为第八完成人,参与完成科研报告及相关论文;鉴定材料及幻灯的制作;科研成果的推广应用。
张莹,女,副主任医师,临床工作10余年,在临床、教学及科研方面有很强的能力。在本课题中为第九完成人,参与课题创造性立项及课题设计;课题的实施,全部病例的收集,整理资料;完成科研报告及相关论文;科研成果的推广应用。
曲靖市第一人民医院:为主要完成单位,为该项目的顺利实施及完成提供了很好的平台和保障,组织相关专业技术人员,成立“Darier病大家系ATP2A2基因的c.632G>A (p.G211D)片段突变的研究”课题研究小组,对科研小组给予人力及物力的大力支持,确保该项目达到预期目的,顺利完成目标任务。
    公示时间为2013年5月9日至2012年5月16日,如有异议,请向曲靖市卫生局反映,联系电话:0874-3123106 
曲靖市卫生局
2012年5月9日

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